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The American Society for Cell Biology. Thinkquest 2. Università degli studi di Pavia.

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La malattia è caratterizzata da un abnorme accumulo a livello perossisoma abbattere gli acidi grassi plasma, del surrene, delle gonadi e del sistema nervoso, di acidi grassi a catena molto lunga very long chain fatty acids: VLCFAdovuto ad un difetto delle reazioni di degradazione degli perossisoma abbattere gli acidi grassi grassi beta ossidazione nei perossisomi.

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Grazie ad una diagnosi precoce, la malattia ha rallentato il suo decorso e la cardiomiopatia si è notevolmente ridotta. È una malattia debilitante e spesso mortale.

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